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Estudio de genética molecular de actividad de DAO
Estudio de genética molecular de actividad de DAO

Estudio de genética molecular de actividad de DAO

Ref.: 031177
Fabricante: Dr. Healthcare
Precio: 60.00
Cantidad:
(Total: 60.00 €)

¡AVISO IMPORTANTE! Este producto no se envía a domicilio, solo está disponible la opción de recogida en tienda ya que la toma de muestra se hará desde la farmacia.

 

 

El test genético desarrollado por el laboratorio de genética molecular Genyca presenta la posibilidad de realizar un estudio genético no invasivo de actividad Diamino Oxidasa. Se trata de un test que realiza un genotipado de alta sensibilidad de las variantes genéticas más relevantes del gen AOC1 (DAO) a partir de una muestra de saliva (mucosa bucal).

 

Ventajas de realizar el test de genética de la actividad de DAO:

  • Cómodo: Se realiza en la farmacia
  • Fácil: Obtención de muestra de saliva, indoloro y no invasivo
  • Rápido: Resultados en 7 días
  • Único: Resultado válido para toda la vida
  • Innovador: A la vanguardia de la tecnología
  • Familiar: El resultado puede indicar la probabilidad de existencia de las variantes génicas asociadas al déficit de DAO dentro de la familia

 

Descripción de la metodología

El ADN de la muestra se obtiene mediante extracción automática, posteriormente  se lleva a cabo una reacción de amplificación por PCR ( Polymerase Chain Reaction ) multiplex de las regiones de interés del gen AOC1 mediante el empleo de cebadores específicos. El análisis de las variantes génicas de interés se realiza mediante SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension) y posterior análisis de fragmentos.

 

Variantes génicas incluidas en el test

Los niveles de expresión sérica de DAO presentan gran variación interindividual. El gen que codifica para la proteína DAO/ABP1 es el gen AOC1, para el que se han descrito variantes de tipo SNP (variantes de nucleótido sencillo), algunas de ellas asociadas a niveles reducidos de actividad DAO (7,8). En este test se analizan 3 variantes alélicas de AOC1 (Tabla 1):

 

polimorfismos-gen-AOC1,-diamino-oxidasa-deficit-DAO-1

Clasificación de variantes según las recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (10) Según nomenclatura de HGVS (11).

 

La presencia o ausencia de una mutación no excluye la posibilidad de que exista otra u otras en regiones no analizadas del gen del paciente o no detectables mediante la técnica empleada, no pudiendo, por tanto, excluir la posibilidad de enfermedad.

 

 

Bases de datos utilizadas:

– OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man
– dbSNP – Database of Single Nucleotide Polymorphisms (12)

 

 

Condiciones del análisis

1. Toma de muestra de mucosa bucal en torunda, y cumplimentación del formulario de solicitud.
2. Recogida de la muestra (transporte sencillo, en soporte estable).
3. TAT: 7 días.
4. Obtención del informe de resultados mediante acceso privado a la plataforma de descarga de GENYCA.

 

Informe de los resultados

Ciertas combinaciones de las variantes analizadas se asocian a un déficit genético de actividad DAO. En el informe de resultados se especifican las variantes detectadas en el paciente, así como la interpretación fenotípica de reducción de actividad DAO en base a los resultados obtenidos.

 

Control de calidad

GENYCA es un laboratorio certificado por la norma UNE-EN-ISO 9001:2015, que realiza análisis genéticos a través de procedimientos y protocolos validados y recomendados por la Red Europea de Calidad de Genética Molecular (EMQN). Nuestros análisis son validados siguiendo pautas internacionales (9) y cumplen con todos los requisitos técnicos y metodológicos recogidos en la norma de acreditación UNE-EN-ISO 15189: 2012, y participa periódicamente en controles de calidad externos.

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